¿Qué hicieron mis papás?

 
 

 

 

Al principio, se dedicaron a buscar y preguntar por todas partes sobre ése Síndrome. Los médicos les dijeron que dentro de los síntomas del Síndrome de Axenfeld, tengo lo más benigno y, que sólo me ha afectado a la sordera y un poco a los ojos.

Dicen que es posible o no que me quede ciega. Yo no quiero quedarme ciega, pues todo lo que veo y mis papás me enseñan, es muy bonito.

Optaron -como ya decía antes-, por la Inseminación Artificial con semen de Donante, dado que mi Papá, padece OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA y, como consecuencia de ello, podría en el momento de la concepción, transmitirme a mi dicha enfermedad, que es de transmisión genética dominante.

Por eso, se plantearon dirigirse hacia la unidad de esterilidad de un Hospital muy conocido de Barcelona, para que les orientaran. Allí, les indicaron que ante la enfermedad que Papá tenía, entraban perfectamente dentro de los parámetros legales, para efectuar la INSEMINACIÓN por medio de DONANTE de esperma.

Realizaron incesantes análisis, de todo tipo a mi Mamá, dando como resultado que era APTA PARA LA INSEMINACIÓN, es decir, NO DETECTARON NADA que impidiera que ella, pudiera realizar su sueño de tenerme a mí. A Papá, le solicitaron un análisis de sangre -que aportó- y les preguntaron, sobre todo el historial médico de mi Mamá. Verificaron, -antes de la realización de la 1¬ INSEMINACIÓN- entre otros: el color del cabello, el color de los ojos, estatura media, factor de sangre, etc., etc.

Les facilitaron día y hora para la 1¬ inseminación. La misma, se realizó a través del Banco de Semen de una Fundación. Se realizaron 12 inseminaciones sin dar ningún resultado positivo.

Se pasó a otro proceso de inseminación. En la primera de éstas inseminaciones, mi Mamá no se queda en estado. La segunda, se realizó el día 25 de enero de 1.997 (sábado), donde ípor fin!, mi mamá quedó EMBARAZADA.

Al mes y medio aproximadamente, mamá tuvo un desprendimiento de placenta y, después de un examen, les indicaron que mamá debía realizar reposo absoluto. Así se efectuó y, Mamá estuvo aproximadamente unos 4 meses de reposo en casa. Al 6║ mes de embarazo, acudieron nuevamente a urgencias, donde mamá, quedó ingresada en ALTO RIESGO hasta el día 23 de septiembre de 1.997, que se efectuó la CESÁREA y nací yo. Pesé 2,050 Kg. Inmediatamente, me trasladaron al Pabellón de NEONATOLOGÍA durante 3 días aproximadamente. Al mes y medio -más o menos-; el equipo de neonatología, me detectó una anemia aplástica muy grave y, pensaron que era producida por una inmadurez medular por prematuridad, es decir, yo no producía casi nada de la serie roja y la poca hemoglobina que producía, era exageradamente pequeña, por lo que me trataron con Eritropoyetina (EPO) durante 3 semanas. Al comprobar que empezaron a subir los glóbulos y los demás factores, me interrumpieron el tratamiento de la EPO.

A los 2/3 meses, mis papás detectaron que quizá yo no oía correctamente. El día 31 de diciembre de 1.997, estando yo ingresada en el Hospital, por una OTITIS del oído medio, mis papás indicaron a una Doctora, que era posible que no oyese correctamente. Esta Doctora, me realizó una serie de pruebas "caseras" y, me remitió al servicio de OTORRINO.

La Dra., CARMEN MEDÁ, después de diferentes pruebas, (otoemisiones acústicas, potenciales evocados auditivos del tronco cerebral con sedación), les confirmó a mis papás, que yo era sorda. El informe de dicha Doctora, indicaba entre otras cosas: SORDERA NEURAL PROFUNDA BILATERAL, debido a un funcionamiento defectuoso del 8║ par craneal.

A partir de aquí, remitieron a mis papás nuevamente a otra Doctora, quien decidió efectuar una serie de pruebas, para comprobar el origen de la sordera y de mis otras "cosillas".

Se descubrió en dichas pruebas que, en principio, yo tenía una comunicación intra-auricular en el corazón, creyéndose era consecuencia de mi prematuridad.

Se me realizan pruebas cromosomáticas (cariotipos). Indicaron a mis papás, que no padecía ningún Síndrome de los más conocidos: Síndrome de Dawn, X frágil, Síndrome del Duende, etc. Dado que no existe ningún estudio molecular sobre el Síndrome de Axenfeld, en la actualidad, éste no puede detectarse en los cariotipos, lo que impide el diagnóstico prenatal. Actualmente, la única forma de detectar el Síndrome de Axenfeld, es por un fondo de ojos, realizado por un experto.

Mis papás y mi doctora, pidieron un estudio molecular a todos los Hospitales de España que dispusieran de medios para realizarlo, siendo denegada la petición por todos ellos, alegando el alto costo económico del mismo.

Debo decir, que actualmente es mucho el desconocimiento que se tiene sobre el Síndrome de Axenfeld con respecto a la sordera, muy al contrario de lo que se conoce sobre el aspecto oftalmológico.

El servicio de Oftalmología, me realizó un fondo de ojos y, a mis papás les dieron una serie de explicaciones, que no acababan de entender, pero les indicaron que yo tenía el SINDROME DE AXENFELD. Se quedó con dicho equipo para que realizaran nuevas pruebas.

El Oftalmólogo, realizó un escrito personal, dirigido al Jefe del Equipo de Oftalmología de otro Hospital, para que siguieran el caso. En dicho escrito personal (3 de agosto de 1.998) ya se indicaba que yo sufría el SÍNDROME DE AXENFELD y, que dado que no existía instrumental médico quirúrgico adecuado para mí -al ser tan pequeña-, sería conveniente que fuera examinada y tratada allí.

Ese mismo día, mis papás se dirigieron al nuevo Hospital, donde les dijeron que deberían volver al día siguiente. Con una simple observación ambulatoria, se indicó a mis papás, que efectivamente, yo padecía el SÍNDROME DE AXENFELD. Así pues, el día 13 de octubre de 1.998, me realizaron las oportunas pruebas en quirófano y con anestesia general.

Dichas pruebas, dieron como resultado el diagnóstico antes mencionado con glaucoma de ángulo abierto por un embriotoxon en el polo posterior del ojo, con la suerte, de presentar una presión intraocular normal por poseer tres poros de evacuación. Regularmente 2/3 veces al año me repiten dicha prueba.