Científicos españoles descubren la segunda mutación más frecuente de sordera congénita profunda
Entrevista al doctor Felipe Moreno, jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid

El equipo del doctor Felipe Moreno, jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, acaba de hacer público el descubrimiento de la alteración genética que provoca la segunda causa más frecuente de sordera congénita, lo que supone un avance para un diagnóstico genético claro de la sordera.

El doctor Moreno explica los detalles del descubrimiento:

Las hipoacusias o sorderas afectan aproximadamente a uno de cada mil recién nacidos y más del 60% de estos casos se deben a causas genéticas.

Las sorderas hereditarias son un conjunto muy heterogéneo de trastornos.

Entre ellas, las sorderas no sindrómicas, en las que la pérdida auditiva se manifiesta aislada, sin asociación a otros signos clínicos, son el grupo mayoritario.

Más de un centenar de genes pueden estar implicados en este tipo de sorderas.

Las sorderas que se manifiestan antes de que el niño desarrollo el lenguaje (sorderas prelocutivas) deben ser detectadas lo antes posible, dado que los tratamientos paliativos y la educación especial son tanto más eficaces cuanto más precozmente se apliquen.

En consecuencia, el diagnóstico molecular y el consejo genético están siendo crecientemente solicitados.

Las sorderas no sindrómicas se heredan en su mayor parte siguiendo un patrón recesivo.

Esto significa que un individuo afecto tiene alteradas sus dos copias del gen responsable de la sordera: la copia que heredó de su padre y la que heredó de su madre.

Aproximadamente, el 50% de los casi de sordera prelocutiva no sindrómica se debe a mutaciones en el gen de la conexina 26 (sorderas de tipo DFNB1).

Actualmente, en todo el mundo se están realizando tests genéticos para la detección de estas mutaciones y la prestación del correspondiente consejo genético a las familias que lo solicitan.

Sin embargo, explica el doctor Moreno, existía un problema: "en numerosos casos, el estudio molecular revelaba en el paciente la presencia de una sola copia mutada del gen de la conexina 26, la heredada de uno de sus padres. La copia mutada procedente del otro progenitor no se llegaba a identificar, incluso después de exámenes exhaustivos, por lo que no se podía completar el estudio genético de la familia".

En este trabajo, los autores han encontrado una nueva mutación que explica la mayor parte de estos casos previamente no aclarados.

La mutación no afecta al gen de la conexina 26 (gen denominado GJB2), sino a otro gen muy próximo, el gen del a conexina 30 (gen denominado GJB6),

Los genes GJB2 y GJB6 se encuentran uno junto al otro en la misma región cromosómica.

CONCLUSIONES

El tipo de sordera DFNB1 tendría una herencia que los especialistas denominan digénica.

En otras palabras, un individuo sano tiene cuatro copias de estos genes: dos copias de GJB2 y dos copias de GJB6.

Cuando un individuo reciba de sus padres dos copias mutadas, estará afectado de sordera.

Este patrón de herencia digénica se debe a que la proteínas codificadas por estos genes, las conexinas 26 y 30, están relacionadas funcionalmente.

Ambas se expresan en las mismas células del oído interno y cooperan en una misma tarea: el reciclaje de los iones potasio durante el mecanismo molecular de la audición.

Los autores han desarrollado un test molecular, rápido y sencillo de realizar, que permite la detección de la nueva mutación: "Se conocía la primera causa de sordera congénita profunda. Ahora conocemos la segunda y la hemos descubierto nosotros", recalcó este especialista.

En el trabajo han participado, además del doctor Moreno, Ignacio del Castillo, Manuela Villamar, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Francisco del Castillo, Araceli Alvarez, Dolores Tellería e Ibis Menéndez.

La investigación ha sido financiada por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, el Fondo de Investigaciones Sanitarias, la Unión Europea y Fundación ONCE

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