
ESTUDIOS
SOBRE EL GENOMA
Xavier
Estivill, médico genetista e investigador
del Centro de Genética Médica y Molecular
del Instituto de Investigación Oncológica
de L'Hospitalet, Barcelona
(Extracto
del artículo publicado en "Cuadernos
Quiral")
En
estos años de avances en el estudio
del genoma humano ya hemos obtenido
magníficos frutos en la identificación
de los genes de las principales enfermedades
hereditarias (fibrosis quística, corea
de Huntington, neurofibromatosis, poliquistosis
renal, distrofias musculares, cáncer
de mama y de colon hereditarios, retraso
mental, Alzheimer, sordera hereditaria
y ceguera).
Para
muchos de estos procesos se han desarrollado
modelos en el ratón, los cuales permiten
el estudio de los mecanismos patogenésicos
de las enfermedades y el ensayo de estrategias
terapéuticas. Es de esperar que el conocimiento
de los genes de estas enfermedades y
el catálogo global de genes humanos
permita un avance rápido en la aplicación
de tratamientos farmacológicos basados
en la evidencia biológica de las enfermedades.
Si
bien se producirán avances en el mejor
empleo de fármacos ya conocido y en
el desarrollo de nuevos productos terapéuticos,
la terapia genérica ocupará un lugar
muy importante en las estrategias para
la lucha contra estas enfermedades.
De hecho, ya hemos asistido a importantes
éxitos en sus aplicaciones a un número
muy limitado de procesos.
A
pesar de las controversias que este
tipo de tratamientos ha despertado,
especialmente en algunos casos desgraciados
en sus aplicaciones, la terapia genética
se está constituyendo en una nueva área
de la medicina que se prevé tendrá un
enorme impacto en la salud humana.
Esta
nueva forma de medicina tiene el potencial
de proporcionar un tratamiento efectivo
y persistente para enfermedades debidas
a defectos genéticos específicos, especialmente
en procesos monogénicos.
Sin
embargo, debemos tener presente la posibilidad
de su aplicación a enfermedades en las
que existen varios factores genéticos,
a la vez que factores ambientales, implicados
en su desarrollo. Si bien el cáncer
es paradigmático de este tipo de procesos,
debemos contemplar la posibilidad de
actuar ante alteraciones cardiovasculares,
enfermedades infecciosas o mentales.
Para
algunas de estas enfermedades, en las
que los tratamientos actuales son ineficaces,
la terapia genética supone una gran
esperanza para conseguir la curación.
FUENTE:
solidaridaddigital
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