INFORMES MÉDICOS

 
 

 


El más importante y reciente estudio médico de Laura
de fecha 20 de Junio de 2005
Este informe abre una vía de esperanza en Laura, al conocerse exactamente las causas de su sordera, y se ha sabido, a través de un estudio a nivel Europeo, que se ha realizado con 3 niños de Catalunya, 17 del resto de España y diversos niños/as del resto de Europa y que tenía como finalidad, conocer las causas de la sordera en niños sordos/as de padres oyentes,

Laura, ha sido un caso excepcional en ése estudio, sabiéndose ya, cual es la causa de su sordera, pero, restando por conocer el tema de los problemas de oftalmología de ella, siendo en la actualidad su problema más acuciante.

Desde estas líneas, tanto el padre como la madre de Laura, expresar nuestro infinito agradecimiento a la Doctora Carmen Medá, por el interés que siempre ha tenido y tiene en nuestra hija Laura. Sin ella, este informe no hubiera sido posible.

Gracias Doctora.

ESTUDIO GENÉTICO DE HIPOACUSIA HEREDITARIA
UNIDAD DE GENÉTICA MOLECULAR
HOSPITAL RAMÓN Y CAJAL de MADRID

Los individuos cuyas muestras de ADN se enviaron a esta Unidad de Genética son miembros de una familia afectada por una hipoacusia de herencia autosomática recesiva.

Realizadas las correspondientes pruebas genéticos-moleculares, enontramos que la paciente, Laura, es heterozigota portadora de dos alelos mutantes del gen de la otoferlina (OTOF, locus DFNB9 en el brazo corto del cromosoma 2). Un alelo lleva la mutación Q829X y, el otro, la mutación IVS35+IG>T. Cada una de estas mutaciones produce la pérdida de función de dicho gen, por lo cual su presencia en heterocigosis compuesta (Q829X/IVS35+1G>T) debe ser considerada como la causa genética de la hipoacusia de la paciente.

Por otra parte, encontramos que la madre de la paciente, es heterozigota portadora de la mutación Q829X.

El consejo genético deberá tenere en cuenta que este tipo de hipoacusia se hereda según un patrón autosómico recesivo.

Dr. Ignacio del Castillo
Dr. Felipe Moreno

Madrid, 20 de Junio de 2005.
Informe entregado a los padres en Mayo de 2006.

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(Este informe es muy anterior al de más arriba, se realizó cuando Laura tenía 3 años y 9 meses)
INFORME DE GENÉTICA PEDIÁTRICA
DIAGNÓSTICO

Síndrome polimalformatico no filiado
Anomalía ocular de Axenfeld-Rieger.
Sordera Neural Profunda
Cardiopatía congénita: Comunicación interauricular.

HISTORIA POSTNATAL:

Durante el primer año se diagnosticaron diversos problemas de interés, para los que después ha recibido seguimiento médico apropiado:

  • Anemia hipoplástica que precisó tratamiento con Eritropoyetina.
  • Anomalía de cámara ocular anterior catalogada como anomalía de Axenfeld Rieger.
  • Obstrucción transitoria del conducto lagrimal.
  • Sordera profunda neurosensorial, de principal componente neural y normalidad coclear.
  • Hernia umbilical con remisión espontánea.
  • CIA con seguimiento en Cardiología cierre espontáneo.
  • Dificultades alimentarias con ganancia ponderal muy lenta. Curva de crecimiento lento.
  • Hipotonía y retraso psicomotor. Marcha a los 2,5 años. Comunicación limitada y por signos, pues su capacidad verbal parece reducida por ahora. Con Signos ya dice algunas frases. Obedece órdenes y se comunica bien con su madre. Buenos progresos en su programa educativo

EXÁMEN FÍSICO:

Pcef 46.2 (<p3, p50 para 12 meses). Peso y Talla <p.3 Microcefalia sin evidencia de craneosinostosis. Pliegues epicánticos, philtrum plano, leve prognatismo. NO anomalías dentarias. Resto de exploración normal.

 

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (REALIZADAS PREVIAMENTE)

Cariotipo, 46, XX normal.

TAC y RMN craneales normales.

Estudios metabólicos para descartar aminoacidopatías y acidemias orgánicas normales.

Ecocardiografías seriadas.

 

JUICIO CLÍNICO:

Paciente de 3 años y 9 meses de edad con retraso del crecimiento de inicio prenatal (estatural) con recrudecimiento postnatal, microcefalia, retraso psicomotor, anomalía ocular de Axenfeld-Rieger, sordera neural profunda, y cardiopatía congénita resuelta.

No hay un diagnóstico evidente para este paciente. Sin embargo debemos hacer varias consideraciones:

  1. El síndrome de Rieger (anodoncia parcial con anomalía ocular de Axenfeld- Rieger y facies peculiar con prominencia maxilar y labio inferior evertido), puede estar causado por mutaciones en el gen RIEG también llamado PITX2 en 4q25, y existe un segundo locus sin gen identificado en 13q14. Debido a la ausencia de alteraciones dentarias y de facies típica, así como a la presencia de rasgos añadidos como cardiopatía y sordera, no podemos considerar desde el punto de vista clínico que esta paciente tenga síndrome de Rieger.
  2. La constelación de anomalía de Axenfeld-Rieger, sordera neurosensorial y CIA, ha sido descrita previamente por Cunningham et al. 1998, en 2 hermanos y un padre siguiendo un modo de herencia autosómico dominante. Baruch et al, 2001, describieron una familia con un fenotipo de anomalías cardíacas, hipertelorismo y anomalía de Axenfeld-Rieger y una translocación 6;8 que hacía al paciente trisónico para 8q24-qter, y monosónico para 6p25-pter.
  3. Es posible la presencia de un reordenamiento cromosomático balanceado en un progenitor, y su productos de segregación anómala en la descendencia.
Dr. Miguel Del Campo Casanelles Dr. Luis Alberto Pérez Jurado
Unidad de Genética
Depto. de Ciencias Experimentales y de la Salud
Universidad Pompeu Fabra
Dr. Aiguader, nº 80
08003 Barcelona