ESTUDIO GENÉTICO DE LA SORDERA

Investigadores del Colegio de Medicina deVirginia (MCV) y la Universidad de Gallaudet han recibido fondos por medio de una propuesta otorgada por el Instituto Nacional de la Salud, con el fin de identificar los genes que causan la pérdida auditiva o sordera. Por más de 30 años, los investigadores que están a cargo de este trabajo han estudiado las causas de la sordera hereditaria. Dicho trabajo comenzó con un estudio nacional en 1969.

Este reveló que los factores hereditarios -o sea los genes-, son responsables de más del 50 por ciento de la sordera que ocurre en los niños. La forma más común de sordera hereditaria que se ha encontrado, es que el niño/a sordo/a puede ser la única persona con pérdida auditiva en la familia, o por lo menos, puede tener uno o más hermanos /as o familiares sordos (herencia recesiva). Recientemente, las personas que presentan las características antes mencionadas han sido incluidas en estudios genéticos de pérdida auditiva cuando ocurre en adultos.

Hasta hoy, más de 400 tipos de sordera hereditaria han sido identificadas en la comunidad sorda e hipoacúsica (sordo parcial). Sin embargo, se sabe muy poco sobre los genes que causan la sordera. Se espera que la investigación titulada "Estudio Genético de la Sordera No-Sindrómica" pueda ayudar a identificar las formas más comunes de pérdida auditiva hereditaria.

En los últimos 14 años, el grupo de investigadores compuesto por la MCV y la Universidad de Gallaudet ha provisto a la comunidad sorda e hipoacúsica de Estados Unidos y de otras partes del mundo, del más completo servicio de consejería genética. Esto, nos ha permitido poder brindar una perspectiva investigativa única, la cual significa ofrecer un servicio genético adecuado, pero, a la misma vez, consciente de los aspectos éticos y sociales que envuelve dicho proceso.

Hace relativamente poco, el gen CONNEXIN 26 fue identificado. Este, parece causar pérdida auditiva en muchas personas. El CONNEXIN 26 está compuesto de proteínas, las cuales son responsables de formar la conexión física entre las células. Se sabe que esta proteína funciona en el oído interno. Mediante análisis específico de este gen, es posible identificar más o menos del 20 al 40 por ciento de los casos individuales cuya causa de la sordera era desconocida o incierta anteriormente. La prueba para detectar el gen CONNEXIN 26 está disponible y se ofrece como parte de este estudio.

Actualmente los investigadores del MCV y de la Universidad de Gallaudet están solicitando individuos y también familias que tengan un miembro sordo o hipoacúsico y que estén interesados en participar de este proyecto. Personas que tengan un familiar sordo o que sean los únicos en la familia que tengan la condición de sordera también pueden participar de este importante estudio. La participación en este estudio es voluntaria, sin embargo, a cambio usted recibirá sesiones de consejería genética gratuita, copia de los resultados y valiosa información sobre su sordera o la de sus familiares.

Deseamos recordarles que todo este trabajo esta auspiciado por el Instituto nacional de la Salud (EE.UU.), y que esta investigación se rige por los más altos procedimientos de confidencialidad.

Fuente: UNIVERSITY OF GALLAUDET
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